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¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad? El libro está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.
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La edición genética ha irrumpido con fuerza tanto en los laboratorios como en la sociedad. En particular desde que aparecieron las herramientas CRISPR, descubiertas en bacterias por un microbiólogo español, Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, hace más de 25 años. Con ellas se han propuesto multitud de aplicaciones en biología, en salud y en biotecnología, algunas de las cuales plantean dilemas éticos, como su uso en embriones humanos. Este libro pretende aportar información básica y asequible sobre la edición genética y sobre esta novedosa tecnología. Resaltar tanto las ventajas como las limitaciones o problemas no resueltos asociados a este método para ofrecer al lector una visión honesta y realista de lo que podemos esperar de esta revolución tecnológica. Su autor, Lluís Montoliu, es un investigador pionero en la utilización, implantación y diseminación de las herramientas de edición genética CRISPR en nuestro país. "La verdadera magnitud de lo que han supuesto las herramientas CRISPR para la edición genética, solo se puede apreciar plenamente bajo el prisma de un relato fehaciente y minucioso, pero también didáctico y ameno, de la mano de un experto que ha vivido esta revolución tecnológica en primera persona". Francisco Juan Martínez Mojica
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El color de la piel es un carácter que no debería tener más connotaciones que las puramente descriptivas y fisiológicas, pero con demasiada frecuencia a lo largo de la historia ha sido un desgraciado motivo de discriminación, persecución, ataques o muertes. Resulta inaudito comprobar que apenas unas pocas variaciones genéticas en unos cuantos genes, que tienen un impacto evidente en nuestro aspecto externo, ayuden a determinadas personas al éxito social y condenen a otras al ostracismo, o incluso supongan un claro peligro para sus vidas. ¿Por qué nos fascinan las personas pelirrojas? ¿Es contagioso el vitíligo? ¿Cómo explicamos la belleza y el interés que nos suscitan los colores de los ojos? ¿Las cebras, tienen la piel negra con rayas blancas, o más bien son blancas con las rayas negras? ¿Cómo consigue cambiar de color un pulpo tan rápidamente? ¿Y un camaleón? ¿Podemos escoger el color de la piel, pelo y ojos de nuestros hijos? Lluís Montoliu, premiado en 2020 con la Medalla H.S. Raper de la IFPCS/ESPCR por sus investigaciones en pigmentación y albinismo, nos descubre de forma sencilla y con un lenguaje asequible a todo el mundo, la genética de la pigmentación, los genes de colores que controlan el aspecto que tenemos. Una obra concebida en doce capítulos donde nos remontaremos a hace más de un siglo, momento en el que una mujer de un pueblecito de la costa este de EE.UU cambió para siempre la historia de la genética.
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